Thompson & Thompson - Genetica medicala

Autor: Robert Nussbaum, Roderick McInnes, Huntington Willard, Laurențiu Bohîlțea, Roxana Bohîlțea Lucrare extrem de actuală, reflectând cele mai noi schimbări în genetică, Thompson & Thompson Genetică Medicală este una dintre cele mai apreciate cărți dedicată acestui domeniu fascinant și în rapidă dezvoltare. Integrând principiile clasice ale geneticii umane cu genetica moleculară modernă, tratatul utilizează o varietate de metode didactice în scopul înțelegerii unei vaste palete de afecțiuni genetice. • Pătrundeți în lumea graficii actuale, a textului color, ilustrațiilor, diagramelor și fotografiilor clinice ce redau o diversitate de boli genetice. • Explorați cel mai actualizat text de genetică pentru a rămâne la curent cu ultimele noutăți în domeniu. • Valorificați secțiunea cazurilor clinice care demonstrează și reiterează principiile generale ale transmiterii, patogeneza, diagnosticul, conduita terapeutică și consilierea bolilor genetice. • Îmbunătățiți-vă aptitudinile de gândire analitică și de memorare a informațiilor. Fiecare capitol se încheie cu un set de „probleme“ scurte care recapitulează elementele esențiale dezbătute și al căror răspuns se află la finalul cărții. • Varianta electronică a cărții conține zeci de întrebări de evaluare cu răspuns multiplu și de tip USMLE Cuprins 1. Introducere 2. Genomul uman – noțiuni introductive 3. Genomul uman: structura și funcția genei 4. Diversitatea genetică umană: mutația și polimorfismul 5. Principiile citogeneticii clinice şi ale analizei genomice 6. Bazele cromozomiale şi genomice ale bolilor: afecţiuni autozomale şi gonozomale 7. Transmiterea ereditară a caracterelor monogenice 8. Ereditatea complexă a bolilor multifactoriale comune 9. Variabilitatea genetică a populațiilor 10. Identificarea bazelor genetice ale patologiei umane 11. Bazele moleculare ale bolilor genetice 12. Bazele moleculare, biochimice și celulare ale afecțiunilor genetice 13. Tratamentul bolilor genetice 14. Genetica dezvoltării și malformațiile congenitale 15. Genetica şi genomica cancerului 16. Evaluarea riscului şi consultul genetic 17. Diagnosticul și screening-ul prenatal 18. Aplicațiile genomicii in medicină și în personalizarea îngrijirii stării de sănătate 19. Probleme etice și sociale în genetică și genomic